تحليل NIPT: التحليل الجيني غير الباضع خلال الحمل
مع تطور الطب الوراثي، أصبح من الممكن الكشف المبكر عن العديد من المشكلات الوراثية للجنين بدون اللجوء إلى إجراءات جراحية أو اختبارات مؤلمة.
من أبرز هذه الفحوصات الحديثة هو تحليل NIPT أو تحليل الحمض النووي الخالي من الخلايا (cfDNA)، وهو اختصار لـ Non-Invasive Prenatal Testing.
يعد هذا التحليل من أهم وأدق التحاليل غير الباضعة للكشف عن بعض الأمراض الوراثية لدى الجنين، مثل متلازمة داون وغيرها من اضطرابات الكروموسومات.
ما هو تحليل NIPT؟
تحليل NIPT هو فحص دم بسيط يُجرى للأم في مراحل مبكرة من الحمل (عادة بعد الأسبوع العاشر). يتم خلال هذا التحليل فحص أجزاء من الحمض النووي الجنيني الموجود في دم الأم لتحديد ما إذا كان هناك خلل في عدد الكروموسومات لدى الجنين.
يُستخدم هذا التحليل للكشف عن:
- متلازمة داون (Trisomy 21)
- متلازمة إدوارد (Trisomy 18)
- متلازمة باتو (Trisomy 13)
- اضطرابات الكروموسومات الجنسية (مثل متلازمة تيرنر وكلاينفلتر)
مميزات تحليل NIPT
1. غير باضع وآمن تمامًا: لا يشكل أي خطر على الأم أو الجنين، على عكس بزل السائل الأمنيوسي.
2. دقة عالية: تصل دقة هذا التحليل إلى أكثر من 99% في اكتشاف متلازمة داون.
3. إجراء بسيط: لا يحتاج سوى إلى عينة دم من الأم.
4. كشف مبكر: يمكن إجراؤه في وقت مبكر من الحمل، مما يمنح الأم وقتًا كافيًا لاتخاذ القرار المناسب.
5. إمكانية معرفة نوع الجنين مبكرًا (في بعض الأحيان).
من يوصى له بإجراء تحليل NIPT؟
لا يُعد تحليل NIPT فحصًا روتينيًا لجميع الحوامل، لكنه يُوصى به في بعض الحالات، مثل:
- النساء الحوامل فوق سن 35 عامًا.
- وجود تاريخ عائلي لمشاكل وراثية.
- نتائج تحليل الشفافية القفوية أو تحليل الدم الرباعي غير طبيعية.
- الحمل بتقنية أطفال الأنابيب.
- الحمل السابق بطفل مصاب بمتلازمة وراثية.
ما الفرق بين تحليل NIPT والتحاليل التقليدية؟
يختلف تحليل NIPT عن التحاليل التقليدية من حيث الدقة والهدف وطريقة الإجراء.
تحليل NIPT يتم عبر أخذ عينة دم من الأم بعد الأسبوع العاشر من الحمل، وهو تحليل غير باضع يعتمد على فحص الحمض النووي الجنيني الموجود في دم الأم.
يتميز هذا التحليل بدقته العالية، حيث تتجاوز نسبته 99% في الكشف عن متلازمة داون، وهو بذلك يفوق بكثير دقة تحاليل الدم التقليدية التي تتراوح بين 60% إلى 85%.
في المقابل، التحاليل التقليدية مثل فحص الشفافية القفوية (Nuchal translucency) أو التحاليل الرباعية في الثلث الثاني من الحمل، تُستخدم لتقدير خطر وجود خلل كروموسومي لكنها أقل دقة، ولا تقدم نتائج حاسمة.
كما أن التحاليل التقليدية تُجرى في مراحل لاحقة من الحمل، بينما يمكن إجراء تحليل NIPT في وقت مبكر، مما يمنح الأهل فرصة أكبر لاتخاذ القرار المناسب.
بشكل عام، تحليل NIPT يوفر معلومات أكثر دقة وطمأنينة، ويُعد خيارًا متقدمًا مقارنة بالتحاليل التقليدية، خصوصًا في حالات الحمل المعرضة لمخاطر عالية.
هل تحليل NIPT يغني عن بزل السائل الأمنيوسي؟
رغم أن تحليل NIPT يتمتع بدقة عالية، إلا أنه لا يغني عن الإجراءات التشخيصية المؤكدة مثل بزل السائل الأمنيوسي. فإذا كانت نتيجة تحليل NIPT إيجابية (أي هناك احتمال وجود خلل)، يُوصى عادة بإجراء تحليل بزل السائل الأمنيوسي لتأكيد التشخيص.
متى تظهر نتائج تحليل NIPT؟
عادةً ما تظهر نتائج تحليل NIPT خلال 5 إلى 10 أيام عمل من سحب العينة. وقد تختلف المدة حسب المختبر أو الدولة التي يُجرى فيها التحليل.
ما مدى دقة تحليل NIPT؟
من أهم مميزات هذا التحليل هو دقته العالية، ولكنها تختلف حسب نوع المتلازمة:
- متلازمة داون (Trisomy 21): دقة >99%
- متلازمة إدوارد (Trisomy 18): دقة حوالي 97–98%
- متلازمة باتو (Trisomy 13): دقة حوالي 79–92%
لكن يجب التنبيه أن تحليل NIPT تحليل فحص وليس تشخيص، أي أنه يعطي احتمالًا وليس تأكيدًا.
هل يمكن لتحليل NIPT معرفة نوع الجنين؟
نعم، يستطيع هذا التحليل في معظم الحالات تحديد نوع الجنين بدقة عالية، حيث يتم تحليل الكروموسومات الجنسية. إذا وُجد كروموسوم Y في الدم، فالجنين ذكر، وإذا لم يوجد، فالجنين أنثى. وهذا ما يجعل بعض الأمهات يجرين هذا التحليل فقط لمعرفة نوع الجنين في وقت مبكر.
هل هناك سلبيات لتحليل NIPT؟
رغم مميزاته الكثيرة، إلا أن هناك بعض النقاط التي يجب مراعاتها:
- ارتفاع التكلفة: يعتبر من التحاليل المكلفة نسبيًا مقارنة بالتحاليل التقليدية.
- ليس شاملًا: لا يكشف كل العيوب الخلقية أو التشوهات.
- قد يعطي نتائج كاذبة (خاصة في حالات الحمل بتوائم أو وجود أورام معينة لدى الأم).
تكلفة تحليل NIPT
تختلف تكلفة تحليل NIPT حسب الدولة، ونوع التحليل (بعضها يشمل تحليل الكروموسومات الجنسية، والبعض الآخر لا).
في الدول العربية، قد تتراوح الأسعار بين 300 إلى 800 دولار أمريكي. ومن الأفضل التواصل مع مختبرات التحاليل الجينية أو الطبيب المعالج لمعرفة التفاصيل.
هل تحليل NIPT متاح في جميع الدول؟
أصبح هذا التحليل متاحًا في معظم الدول، خاصة في المراكز الطبية الكبيرة والمستشفيات الجامعية، كما أن بعض المختبرات ترسل العينة إلى الخارج إذا لم يكن التحليل متاحًا محليًا.
يُعد تحليل NIPT من أبرز الإنجازات في مجال فحوصات ما قبل الولادة، حيث يمنح الأهل فرصة للاطمئنان على صحة الجنين في وقت مبكر وبدون أي مخاطر.
وعلى الرغم من تكلفته، إلا أن دقته العالية وسلامته يجعلان منه خيارًا ذكيًا لكل من لديه عوامل خطورة أو قلق بشأن الحالة الجينية للجنين.
إذا كنتِ تفكرين في إجراء تحليل NIPT، فلا تترددي في مناقشته مع طبيبك لتحديد ما إذا كان مناسبًا لكِ، وفهم تفاصيله ومخرجاته.
اترك تعليقا